Birleşmiş Milletler tarafından her yılın 3. ayının 21. günü dünya Down sendromu Farkındalık Günü olarak belirlendiğini, Down sendromu hakkında farkındalık oluşturmak, bireylerin toplumsal kabulüne olanak sağlamak, eğitim, gelişim ve rehabilitasyonlarını desteklemek amaçlandığını ifade eden Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Dr. Öğr. Üyesi Hande Küçük Kurtulgan, “İnsanlarda en sık görülen sayısal kromozom anomalisi olan Down sendromunda, 21. kromozomun tamamının veya bir kısmının ek bir kopyası bulunur. Anne yaşı arttıkça Down sendromu görülme sıklığında artış gözlenmektedir. Ancak genç yaşlardaki gebeliklerde de görülebilir.
Fazladan bulunan 21. kromozom çocukların gelişiminin seyrini değiştirir ve Down sendromu ile ilişkili bazı özelliklerin ortaya çıkmasına neden olur. Down sendromu, yukarı çekik gözler, başın arka kısmının basık görünümde olması, basık burun kökü, avuç içinde tek derin bir çizginin bulunması gibi karakteristik bulgulara sahiptir. Down sendromu ile doğan bebeklerin organ ve sistemlerinde de çeşitli problemler görülebilir. Down sendromlu bireylerde bulgular ve bulguların şiddeti değişkenlik gösterebilir. Fizik muayene ile Down sendromu tanısı konabilir ve genetik testlerle teyit edilir. Genetik testler sendromun kesin tanısı ve tip tayini için yapılır.” Dedi.
Gebelik döneminde de çeşitli testler ve görüntüleme yöntemleri ile tarama ve tanı mümkün olduğunu belirten Dr.Kurtulgan, “Rutin gebelik taramalarında risk artışı tespit edildiğinde, kesin tanı için gebelik haftasına göre çeşitli doğum öncesi genetik tanı testlerinden faydalanılır. Bazı gebelerde, anne kanında bebeğe ait genetik materyalin araştırıldığı moleküler tarama yöntemleri de kullanılabilir. Ancak bu testlerde bir anormallik tespit edilirse teyidi için invaziv yöntemlerle alınan örnekten karyotip analizi gerekir.
Eğitim ve rehabilitasyona erken yaşlarda başlanması bedensel ve zihinsel gelişim açısından faydalıdır. Mevcut olan ve olması muhtemel sağlık problemleri açısından Down sendromlu bireyin ilgili uzmanlarca düzenli takibinin yanında bireysel beslenme ve egzersiz programlarının oluşturulması yaşam kalitesinin artırılmasına katkı sağlar.” İfadelerini kullandı.
Melih Gezegen
